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Recherche européenne

CERENEF

ERN-GENTURIS

À l’échelle européenne, des groupes de travail ou réseaux virtuels se sont créés afin de faciliter les échanges de connaissances, d’expériences et accélérer la recherche. Les réseaux européens, European Reference Networks (ERN), ont pour mission de connecter les différents acteurs de la prise en charge de patients atteints de maladies rares et les centres hautement spécialisés. Ils permettent ainsi d’améliorer le diagnostic, le traitement et la formation des personnels de santé autour de ces patients et ce quel que soit le pays européen. Des représentants de patients sont également impliqués dans les ERN.

Il existe 24 ERN, chacun spécialisé dans une maladie ou un groupe restreint de maladies.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) appartient au groupe ERN appelé ERN GENTURIS spécialisé dans la prise en charge des patients porteurs d’un risque de développer un cancer, cancer pouvant toucher plusieurs organes. La prise en charge et le suivi de ces patients se distinguent de ceux de patients atteints de cancer sans prédisposition génétique.

Les missions de l’ERN GENTURIS sont les suivantes :

  • Améliorer l’identification des patients à risque génétique de développer une tumeur.
  • Diminuer la variabilité de pratique clinique et de critères de suivis entre les différents centres.
  • Développer des recommandations basées sur l’évidence par les preuves.
  • Développer et utiliser des registres de patients, des bio-banques et des études de recherche.
  • Définir des parcours de soins afin de faciliter l’accès au savoir clinique spécialisé et internationalement reconnu, aux patients et à leurs familles à travers l’union européenne.

Le centre de référence des neurofibromatoses collabore également avec le groupe ERN-Skin spécialisé dans les maladies rares de la peau dans le cadre de la NF1.

European Neurofibromatosis Group (ENFG)

Le groupe européen des neurofibromatoses (European NF group, ENFG) est un réseau au sein du paysage européen des neurofibromatoses possédant sa propre identité et indépendant de toute entité/ institution.
Il s’agit d’une entité légale répondant à la législation néérlandaise, possédant son siège officiel à Rotterdam, aux Pays Bas, et enregistrée à la chambrenéérlandaisedu commerce sous le numéro 63770164.

L’ENFG a pour objectifs de :

  • Partager les connaissances autour des neurofibromatoses.
  • Initier et diffuser la recherche autour des neurofibromatoses.
  • Supporter les jeunes cliniciens et scientifiques dans le domaine des neurofibromatoses.
  • Interagir avec d’autres groupes de cliniciens et/ou scientifiques

Missions spécifiques :

  • Supporter le contenu scientifique issu des rencontres du ENFG.
  • Structurer les collaborations (accroitre les cohortes, collecter des fonds…).
  • Promouvoir un conseil clinique et scientifique (pour favoriser les discussion autours de dossiers de patient, les interactions avec les industriels…).

Organisation de l’ENFG

Comité de pilotage (en place pour 4 ans) :

  • Président.
  • Secrétaire.
  • Chargé des liaisons avec les différents groupes.
  • Chargé des liaisons avec les congrès européens.
  • Chargé de liaison scientifique.
  • Chargé des liaisons avec d’autres partenaires (ERN GENTURIS, CCAB CTF Europe, research consortia).

Conseil :

  • Comité de pilotage.
  • Un représentant de patients.
  • Un représentant par pays.

Membres

Professionnels de santé et chercheurs dans le domaine des neurofibromatoses, appartenant à des institutions européennes, (pas de limitation au nombre de membres du conseil).

Deux types de membres possibles :

  • Membres experts en neurofibromatoses : chercheurs et/ou cliniciens impliqués dans la prise en charge des patients et/ou dans la recherche scientifique, et ambassadeurs dans le domaine des neurofibromatoses auprès d’autres partenaires.
  • Membres non-experts : chercheurs et/ou cliniciens impliqués, du fait de leur position actuelle, dans la prise en charge des patients et/ou dans la recherche scientifique, ou collaborateurs dans le cadre d’études sans expertise particulière pour les neurofibromatoses.

Organisation des rencontres de l’ENFG

  • Rencontres du conseil : deux fois par an (virtuellement).
  • Rencontres du comité de pilotage : deux fois par an, en complément des rencontres du conseil (virtuellement).
  • Rencontres générales (ouvertes à tous les membres), une fois tous les deux ans (au cours des congrès européens) et, éventuellement, pendant les congrès internationaux (annuellement).

Membres du conseil

Présidente
Rianne Oostenbrink, Pédiatre, Erasmus MC Rotterdam, NL.
E-mail : r.oostenbrink@erasmusmc.nl 

Secrétaire
Laura Fertitta, Dermatologue, Hôpital Universitaire Henri Mondor, INSERM, Créteil, FR.
E-mail : laura.fertitta@aphp.fr 

Chargé de liaison avec les différents groupes

Enrico Opocher, Université de Padoue, IT.

 Chargé de liaison scientifique

Ignacio Blanco (clinical science), Hôpital Universitaire Germans Trias I Pujol, Barcelona, SP.
Hilde Brems (basic science), KU Leuven, BE. 

Chargé de liaison avec CTF Europe

Amedeo Azizi, Université médicale de Vienne, AU. 

Chargé de liaison avec ERN GENTURIS

Rianne Oostenbrink/Ignacio Blanco.

Webmaster ENFG

TBD.

Représentant de patients

Claas Rohl, NF Patient United, NF Kinder AU.

Représentants par pays

Vassallo Grace, Université de Manchester NHS FT, UK.
Pierre Wolkenstein, INSERM, Paris, FR.
Éric Legius, UZ Leuven, BE.
Juha Peltonen, Université de Turku, FI.
Björn Sigurdsson, Université de Lund, SW.
Cécile Rustad, NO.
Hector Salvador Hernandez Hôpital Sant Joan de Deu, Barcelone, SP.
Amedeo Azizi, Université de Vienne, AU.
Walter Taal, Erasmus MC Rotterdam, NL.
Cécilie Ejerskov, Hôpital Universitaire Aarhus, DK.
Eva Trevisson, Université dePadoue, IT.
Said Chosro Farschtschi, Centre Universitaire médical de Hamburg, DE.
Marek Karwacki, Université médicale du Centre Clinique Universitaire de Warsaw, PO.
Menelaos Pipis, Cyprus.
Ali Varan, Université de Hacettepe, Ankara, TU.