Les neurofibromatoses sont un ensemble de maladies génétiques, il s’agit d’un groupement artificiel de maladies à manifestations, épidémiologie et génétique différentes. La neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2 sont liées à des mutations dans des gènes suppresseurs de tumeurs. La schwannomatose fait encore actuellement l’objet d’explorations pour mise en évidence de gènes prédisposant. La transmission des neurofibromatoses se fait sur un mode autosomique dominant signifiant qu’un parent atteint transmet à proportion d’un sur deux la maladie à sa descendance. On parle alors de « forme familiale » de neurofibromatoses. Une grande partie des patients n’a cependant aucun parent atteint (50%). On parle ainsi de « cas sporadique ».
Le groupe des neurofibromatoses comprend les maladies suivantes :
- La neurofibromatose de type 1 (NF1) incluant ses formes mosaïques ou segmentaires.
- La neurofibromatose de type 2 (NF2).
- Les schwannomatoses.
Elles sont caractérisées toutes les trois par la présence de tumeurs bénignes des gaines nerveuses. Le syndrome de Legius, qui est le principal diagnostic différentiel de la neurofibromatose de type 1, est pour cette raison communément associé à ce groupe.
On peut donc considérer que ces quatre pathologies sont regroupées pour des raisons historiques. Leurs mécanismes génétiques différents tendent à les autonomiser. De la même manière la prise en charge des patients atteints dépend du diagnostic exact de leur neurofibromatose qui sera la première étape du plan personnalisé de soin.
Nous reprenons sur ce site internet ces quatre pathologies et proposons la liste des centres dédiés à la prise en charge de chacune d’elle. Nous proposons également un chapitre didactique dédié à la génétique, rédigé par l’équipe du service de génétique médicale du site coordonnateur du centre de référence, Hôpital Henri-Mondor, APHP, UPEC, Créteil.